Del genoma al fenotipo: identificación de la variación genómica, asociación y función en la salud humana y la enfermedad.

Fuente: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)

En 1997, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos pasó a llamarse NCHGR el Nacional Human Genome Research Institute (NHGRI), que lo eleva oficialmente al estado de instituto de investigación, uno de los 27 institutos y centros que conforman los NIH (National Human Genome Research Institute, 2018)1 .

Como resultado del proyecto de la secuenciación del genoma humano, desde abril del 2003 los científicos de todo el mundo pueden acceder a una base de datos que contiene información, de relevancia para el desarrollo del campo de la investigación biomédica. Sin embargo, el NHGRI  en la búsqueda de ampliar el conocimiento y explorar nuevos escenarios, promueve el 1er taller de planificación estratégica, titulado Del genoma al fenotipo: identificación de la variación genómica, asociación y función en la salud humana y la enfermedad, desde el 22 al 24 de enero. NCFGRI se platea como objeticos con este taller (National Human Genome Research Institute, 2019)2:

  1. Desarrollar un plan estratégico ( con una visión de 5 a 10 años), sobre el estado de la técnica de encontrar y caracterizar variantes genómicas, los elementos genómicos en los que residen o que afectan y comprenden. También los efectos de esas variantes sobre la salud humana y la enfermedad.
  2. Identificar aquellas recomendaciones sobre nuevos proyectos, recursos comunitarios, conocimiento e instrucciones de investigación que NHGRI debe seguir, revisión de aquellos esfuerzos que son claves y deben seguirse.
  3. Identificar proyectos de mediana escala que podrían iniciarse el próximo año (por ejemplo, ideas que se basen directamente en el Proyecto ENCODE existente y los Programas de Secuenciación del Genoma), así como proyectos a más largo plazo que pueden requerir proyectos piloto, desarrollo de tecnologías o recursos y establecimiento de colaboraciones, antes de que puedan comenzar.

Estás son parte de las ideas en que se centra el curso, para mayor detalle se muestran los enlaces que pueden consultar.

1 National Human Genome Research Institute (NHGRI). Bethesda, MD, EE. UU.: Sobre NHGRI. Recuperado de: https://www.genome.gov/27572552/from-genome-to-phenotype--genomic-variation-identification-association-and-function-in-human-health-and-disease/?utm_source=NHGRI+Email+Updates&utm_campaign=61e7863ff6-EMAIL_CAMPAIGN_2018_03_07_COPY_01&utm_medium=email&utm_term=0_3d227b0341-61e7863ff6-137345421
2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). Bethesda, MD, EE. UU.: Planificación Estratégica: noticias y eventos. Recuperado de: https://www.genome.gov/27572552/from-genome-to-phenotype--genomic-variation-identification-association-and-function-in-human-health-and-disease/?utm_source=NHGRI+Email+Updates&utm_campaign=61e7863ff6-EMAIL_CAMPAIGN_2018_03_07_COPY_01&utm_medium=email&utm_term=0_3d227b0341-61e7863ff6-137345421

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